Эксперты из Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) определили гены, которые провоцируют развитие незавершённого остеогенеза. Это заболевание приводит к хрупкости костей, из-за чего больных часто называют «хрустальными людьми», пишет ТАСС.
Стоит отметить, что работа ведётся в рамках программы Минобрнауки РФ «Приоритет 2030». Открытие даст возможность создать алгоритм ДНК-диагностики заболевания, оптимальный для определённого региона с учётом популяционных особенностей его жителей
Известно, что для работы учёные изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершённый остеогенез в Республике Башкортостан.
«В механизм образования и развития заболевания вовлечены 25 генов, что затрудняет ДНК-диагностику и определяет её высокую цену. Генетики из УУНиТ провели исследования заболевания среди жителей региона и установили закономерность мутации конкретных генов: у 68 пациентов нашли мутации в четырёх разных генах, 93% этих мутаций специалисты обнаружили в двух генах коллагена первого типа», – отмечено в материале.
Учёные объяснили, что для масштабирования алгоритма диагностики необходимо изучить пациентов каждого региона, поскольку в разных регионах могут быть обнаружены специфические гены. При помощи этого алгоритма эксперты планируют проводить медико-генетическое консультирование семей, где есть случаи незавершённого остеогенеза, чтобы предотвратить рождение больных детей.