Детский церебральный паралич, непрогрессирующее нарушение двигательных функций, которое начинается в раннем детстве, широко рассматривается как результат недостатка кислорода при рождении или других связанных с родами факторов, таких как недоношенность. Хотя это верно для многих детей, новое исследование, проведенное Бостонской детской больницей, показывает, что у каждого четвертого ребенка есть генетическое заболевание, которое может изменить общий подход к его лечению. Исследование опубликовано в журнале Annals of Clinical and Translational Neurology.
“При детском церебральном параличе первое, что приходит на ум многим врачам – это родовая травма или асфиксия, — рассказывает старший исследователь Сиддхарт Шривастава, доктор медицинских наук, невролог. – Эта идея получила широкое распространение как в неврологии и ортопедии, так и среди широкой общественности”.
Идея о том, что в детском церебральном параличе (ДЦП) виновата родовая травма, заставила некоторые семьи подать в суд. Другие семьи винили себя, считая, что что-то, произошедшее во время беременности, вызвало заболевание их ребенка.
Исследовательская группа провела секвенирование ДНК 50 пациентов с ЦП в рамках инициативы по геномике когорты редких детских заболеваний (CRDC).
Пациенты, средний возраст которых составлял 10 лет, прошли клинические обследования и МРТ головного мозга. Они были разделены на три группы: 20 человек имели известные факторы риска развития церебрального паралича, такие как недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание; 24 человека не имели известных факторов риска; и 5 человек были “маскировщиками церебрального паралича” – они соответствовали большинству критериев церебрального паралича, но со временем их состояние ухудшалось (по определению, церебральный паралич – непрогрессирующее заболевание).
В целом, секвенирование выявило причинный или вероятный генетический вариант у 13 пациентов (26 процентов). Эти варианты включали 13 различных генов (ECHS1, SATB2, ZMYM2, ADAT3, COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM и ATL1).
Вероятность генетического диагноза была самой высокой для лиц, маскирующихся под ЦП: причина была выявлена у 3 из 5 пациентов с прогрессирующим ЦП-подобным заболеванием (60 процентов). Далее шли пациенты с ЦП и неизвестными факторами риска: генетическая причина была выявлена у 7 из 24 (29 процентов).
Удивительно, но даже у некоторых пациентов с известным фактором риска церебрального паралича, таким как асфиксия во время рождения, была обнаружена генетическая мутация (у 3 из 20 пациентов, или 15 процентов).
Исходя из полученных результатов, исследователи призывают родителей и врачей рассмотреть возможность генетической причины у любого ребенка с ЦП без известных факторов риска или с чертами, похожими на ЦП, но состояние которого ухудшается, и провести соответствующее расследование или лечение.
