Первая генная терапия для детей с мышечной дистрофией Дюшенна была одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Терапия может быть использована у 4- и 5-летних детей с дегенеративным заболеванием мышц, сообщило агентство 22 июня.
Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенная форма мышечного заболевания, вызывается мутациями в гене дистрофина, который вырабатывает большой белок, действующий как амортизатор, поддерживающий целостность мышечных клеток.
Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна не вырабатывают этот амортизирующий белок и «повреждают себя буквально каждый раз, когда сокращают мышцы», — сказал Дуглас Ингрэм, президент и исполнительный директор Sarepta Therapeutics, компании, которая производит недавно одобренную генную терапию.
Болезнь становится фатальной, когда сердечные мышцы и мышцы, контролирующие дыхание перестают работать. Около 6 из каждых 100 000 человек в Европе и Северной Америке страдают мышечной дистрофией Дюшенна. В основном болезнь поражает мужчин.
Генная терапия представляет собой укороченную форму гена дистрофина. Этот ген микродистрофина производит белок размером примерно в одну треть исходного белка. Укороченный ген упакован в безвредные вирусы для доставки в мышечные клетки.
Терапия «является новаторской, поскольку она… предназначена для воздействия на основную причину заболевания», — говорится в заявлении главного научного сотрудника Ассоциации мышечной дистрофии Шэрон Хестерли.
Компания получила одобрение, продемонстрировав, что у детей, прошедших курс генной терапии, вырабатывается укороченный белок дистрофин. Но Sarepta еще не завершила текущие клинические испытания, чтобы продемонстрировать, действительно ли терапия восстанавливает мышечную функцию. Результаты этого испытания ожидаются этой осенью.
Основываясь на результатах испытаний, FDA или компания могут принять решение о снятии терапии с рынка, если результаты не оправдают ожиданий. Если данные покажут, что терапия безопасна и эффективна, ее можно будет использовать для детей и людей других возрастов.
Две другие компании — Pfizer и Solid Biosciences — также разрабатывают терапию укороченным геном дистрофина для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
