Статины, один из наиболее широко изученных препаратов на планете, который принимают только десятки миллионов американцев, уже давно обладают загадочным побочным эффектом. Многие пациенты — около 5 процентов в клинических исследованиях и до 30 процентов в наблюдательных исследованиях — испытывают боли в мышцах, особенно в плечах и ногах.
У гораздо меньшей части, менее 1 процента, развивается мышечная слабость или миопатия, настолько тяжелая, что им становится трудно «подниматься по лестнице, вставать с дивана», — говорит Роберт Розенсон, кардиолог из Маунт-Синай. Его пациенты падали на улице, потому что не могли перекинуть ногу через бордюр.
Но почему антихолестериновый препарат должен ослаблять мышцы рук и ног? Недавно две группы ученых наткнулись на ответ. Они не собирались изучать статины. Они вообще не изучали холестерин. Они искали гены, ответственные за редкое заболевание, называемое дистрофией мышц пояса конечностей, при котором мышцы плеч и ног становятся слабыми и атрофируются.
После того, как обе команды отследили болезнь в нескольких семьях в США и семье бедуинов в Израиле, их подозрения по отдельности остановились на мутациях в гене, кодирующем особенно интригующий фермент.
Фермент известен как ГМГ-КоА-редуктаза, и врачам он неясен. Фактически, это тот самый фермент, который статины блокируют в процессе остановки выработки холестерина. Итак, ответы на две загадки внезапно стали ясны сразу: дисфункция этого фермента вызывает мышечную слабость как из-за мышечной дистрофии пояса конечностей, так и из-за статинов.
Эта связь между редким заболеванием и распространенным лекарством ошеломила исследователей.
«Это казалось слишком хорошим, чтобы быть правдой», — говорит Джоэл Моралес-Росадо, патологоанатом, работавший над одним из исследований в качестве постдокторанта в клинике Майо.
