Научные специалисты из Университета Гонконга установили, что активность генов плода можно определить по РНК из амниотической жидкости. Результаты работы представлены в журнале npj Genomic Medicine.
Невзирая на то, что вероятность наличия отдельного наследственного заболевания зачастую невысока, в совокупности они могут сильно повлиять на здоровье популяции. В частности, то или иное редкое наследственное заболевание можно встретить у одного из 67 жителей Гонконга.
Нынешние технологии пренатальной диагностики в большой степени основываются на анализе ДНК, однако при этом большинство (60–70%) заболеваний остаются недиагностированными. Не так давно было установлено, что секвенирование РНК увеличивает диагностическую ценность на 10-36 процентов, но ни одно из данных исследований не было посвящено пренатальной диагностике.
Специалисты взяли клетки амниотической жидкости на 16-24 неделях беременности у более чем 50 женщин. Они были использованы для РНК-секвенирования — данный метод дает возможность оценить не только наличие мутаций, но и активность генов. Ученые показали, что этот опыт может стать доступной и более точной альтернативой ДНК-анализу.
