В журнале Molecular Psychiatry опубликована статья, описывающая исследование ученых из Тель-Авивского университета, которые раскрыли механизм действия мутаций в генах ADNP и SHANK3, лежащих в основе некоторых случаев аутизма и шизофрении.
Ранее было установлено, что мутации в гене ADNP, которые нарушают выработку одноименного белка, являются одной из причин аутизма. Теперь исследователи определили, как происходит этот процесс: Мутации нарушают образование микротрубочек, формирующих скелет клетки, что приводит к проблемам в работе мозга.
Также было обнаружено, что некоторые мутации вызывают меньший ущерб. Например, в случаях таких мутаций белок ADNP образовывал дополнительный участок, уменьшал повреждения, соединяясь с контрольным участком в скелетной системе нейрона – таким же, который присутствует в белке SHANK3, его мутации связаны с аутизмом и шизофренией.
“Мы пришли к выводу, что способность связываться с SHANK3 и другими подобными белками обеспечивает определенную защиту от повреждающего действия мутации”, — заявили ученые.
Дальнейшее исследование показало, что белок ADNP также содержит другие участки, способные связываться с SHANK3. Один из таких участков, обнаруженный ранее, помог создать экспериментальный препарат давунетид, который улучшает поведение модельных животных с аутизмом, вызванным мутациями SHANK3.
