Ученые из медико-генетического центра Genotek выявили ранее неизвестную мутацию в гене MPZ. Именно эта мутация провоцирует наследственную патологию – болезнь Шарко – Мари – Тута, передает газета «Известия».
Эта подозрительная мутация была обнаружена у 6-летнего пациента и его отца. Генетическое нарушение стало следствием того, что мальчик не мог прыгать и бегать, а из-за нарушенной походки, он постоянно спотыкался. Эксперты отметили, что у его отца были такие же проблемы.
В ходе своих исследовательских работ, ученым пришлось провести анализ данных 100 000 человек. В результате они выяснили, что подобная аномалия наблюдается у одного человека из 40 000. Но диагностируется этот недуг у одного человека из 2 500. Ученые боятся, что новая мутация может увеличить данный показатель.
На данный момент известно, что генетическое изменение происходит в гене GJB1. Мутация провоцирует болезнь Шарко – Мари – Тута. Заболевание входит в группу наследственных неврологических недугов, которые связаны с поражением периферической нервной системы.
