Медицинские исследователи из Бостонского медицинского центра и Колумбийского университета провели работу, которая может значительно облегчить диагностику транстиретин-амилоидной кардиомиопатии.
Это редкое заболевание возникает из-за некорректного отложения агрегированного белка транстиретина в сердечной интерстициальной межмышечной ткани. Это приводит к нарушению работы сердца и застойной сердечной недостаточности у людей старше 60 лет. Исследование было опубликовано в журнале The Journal of the American Heart Association (JAHA), сообщает “Газета.ру”.
Транстиретина (ТТ) – обычно белок крови, ответственный за транспорт гормонов щитовидной железы и витамина А. Но в некоторых случаях он становится амилоидогенным, то есть способным образовывать амилоид. Амилоид – это особый комплекс белков и полисахаридов, который начинает откладываться в тканях.
Исследование сосредоточилось на генетическом варианте V122I (или Val122Ile) в гене TT, который может быть связан с возникновением заболевания. Ученые изучили генетические данные около 300 человек и обнаружили, что лишь у 39% из тех, кто унаследовал этот вариант гена, развился сердечный амилоидоз.
Один из самых важных выводов исследования состоит в том, что простой анализ уровня преальбумина (транстиретина) в крови может быть полезен для предварительной идентификации пациентов, которые подвержены риску заболеть транстиретин-амилоидной кардиомиопатией. Это означает, что новый метод диагностики может стать более доступным и эффективным для определения подверженности данному заболеванию у пациентов.
