Специалисты Соединённых Штатов из Университета штата Орегон определили, что в восстановлении слуха людей с врождённой глухотой можно использовать генную терапию.
Работа учёных сосредоточена вокруг большого гена, отвечающего за белок внутреннего уха, отоферлина. Мутации в данном гене вызывают тяжелую врожденную потерю слуха. Это самый распространенный тип глухоты, при котором человек практически ничего не слышит.
В своей обычной форме ген отоферлина слишком велик для создания на его основе молекулярной терапии, поэтому профессионалы рассмотрели его усеченную версию, которую можно активно использовать для генной терапии.
К такому выводу учёные пришли в ходе недавнего исследования действия гена, которое показало, что укороченная версия должна включать часть гена, известного как трансмембранный домен. При его отсутствии созревание сенсорных клеток проходит очень медленно.
Сообщается, что специалисты в течение многих лет работают с молекулой отоферлина. А идентифицировали усеченную форму гена, который может функционировать в кодировании звука в 2017 году. Национальный институт здравоохранения поддержал это исследование.
Подробнее об этом можно прочитать в журнале Molecular Biology of the Cell.
