В журнале Acta Neuropathologica опубликована статья, описывающая работу ученых из Гарвардской медицинской школы, которые в ходе изучения редкой мутации в генах колумбийской пациентки Алирии Розы Пьедрайты де Вильегас, нашли путь к созданию нового препарата для лечения болезни Альцгеймера.
Сообщается, что, основываясь на изучении ее здоровья, врачи предсказывали, что к 50 годам у женщины должна была развиться деменция, однако она прожила до 70 лет без признаков заболевания. Оказалось, что мозг пациентки имел защитный механизм, который позволил ее организму противостоять развитию этого грозного заболевания.
Алирия умерла от рака, но перед смертью она позволила препарировать свое тело в научных целях. Во время вскрытия ученые обнаружили три мутации, которые способствуют накоплению амилоидных бляшек и, как следствие, развитию болезни Альцгеймера. Тем не менее, амилоидные бляшки, образовавшиеся у пациентки, не смогли повредить ее мозг, что, по мнению ученых, связано с мутацией гена APOE3.
Чтобы проверить свою гипотезу, ученые воссоздали эту мутацию и ввели ген животным. Эксперимент показал, что у животных APOE3 замедляет прогрессирование нейродегенеративных заболеваний. В будущем ученые планируют продолжить исследования этой мутации, что может помочь в разработке лекарства, защищающего от деменции.
