Расстройство под названием наследственный гемохроматоз, вызванное генной мутацией, приводит к тому, что организм поглощает слишком много железа, что приводит к повреждению тканей и таким состояниям, как болезни печени, проблемы с сердцем и диабет. Ранее, однако, скудные и противоречивые исследования предполагали, что мозг был защищен от накопления железа благодаря гематоэнцефалическому барьеру – сети кровеносных сосудов и ткани, состоящей из близко расположенных клеток, которые защищают от проникновения патогенов и токсинов.
Но в новом исследовании, опубликованном в JAMA Neurology, ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с коллегами из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Школы общественного здравоохранения Джона Хопкинса Блумберга и Института исследования мозга Laureate, сообщают, что у людей с двумя копиями генной мутации (по одной унаследовано от каждого родителя) наблюдаются признаки значительного накопления железа в областях мозга, отвечающих за движение.
Полученные результаты позволяют предположить, что генная мутация, которая в основном отвечает за наследственный гемохроматоз, может быть фактором риска развития двигательных расстройств, таких как болезнь Паркинсона, которая вызвана потерей нервных клеток, вырабатывающих химический мессенджер дофамин.
Кроме того, исследователи обнаружили, что мужчины европейского происхождения, являющиеся носителями двух генных мутаций, подвержены наибольшему риску, а женщины – нет.
“Эффект зависимости от пола согласуется с другими вторичными нарушениями при гемохроматозе, — делится первый автор исследования Роберт Лафнан. — У мужчин заболеваемость выше, чем у женщин, из-за естественных процессов, таких как менструация и роды, которые вымывают избыточное накопление железа у женщин”.
В рамках обсервационного исследования было проведено МРТ-сканирование 836 участников, 165 из которых имели высокий генетический риск развития наследственного гемохроматоза, которым, по данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, страдает примерно 1 из 300 белых людей не испанского происхождения. Сканирование выявило значительные отложения железа, локализованные в двигательных цепях мозга у этих людей с высоким риском.
Затем исследователи проанализировали данные почти 500 000 человек и обнаружили, что у мужчин, но не у женщин, с высоким генетическим риском развития гемохроматоза, риск развития двигательных расстройств повышен в 1,80 раза, причем у многих из этих людей не было сопутствующего диагноза гемохроматоза.
“Мы надеемся, что наше исследование поможет повысить осведомленность о гемохроматозе, поскольку многие люди с высоким риском не знают об аномальном количестве железа, накапливающегося в их мозге, — сказал старший автор исследования Чун Чи Фань, доктор медицины. — Скрининг людей с высоким риском для раннего выявления может быть полезен для определения времени вмешательства, чтобы избежать более серьезных последствий”.
По словам ученых, результаты исследования имеют непосредственное клиническое значение, поскольку уже существуют безопасные и одобренные методы лечения, позволяющие снизить избыток железа в результате мутации гена. Кроме того, новые результаты могут привести к дальнейшим открытиям о том, как железо накапливается в мозге и повышает риск развития двигательных расстройств.
