Американские специалисты из Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета и ряда других организаций связали различные паттерны генетических мутаций с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) у людей.
Исследование учёных преследует цель подробнее изучить обсессивно-компульсивное расстройство и разработать новые методы его лечения.
Известно, что данным заболеванием страдают от одного до двух процентов населения. Оно имеет особенность передаваться по наследству, а гены выполняют значимую роль в определении того, у кого развивается болезнь. Однако идентичность многих генов ОКР остается неизвестной.
Все предыдущие исследования генетики ОКР основывались на «генах-кандидатах», когда учёные сосредотачивались на вероятных генах, которые могли быть вовлечены в патогенез, и искали генетические признаки риска.
Сообщается, что такой подход имеет определённые проблемы. Например, он может показать неточности при статистической интерпретации и упустить неожиданные гены. Поэтому финансирующие, фармацевтические и научные организации в настоящее время больше внимания уделяют анализу всего генома, надежно выявляющему гены в риске заболеваний.
В новом исследовании специалисты изучили гены, кодирующие белок, с помощью секвенирования всего экзема у более чем 1300 пациентов с ОКР и сравнили их с таким же количеством данных контрольной группы.
В результате выявлена значительная корреляция между ОКР и редкими мутациями, особенно в гене SLITRK5, который ранее был связан с ОКР в исследованиях генов-кандидатов.
Подробнее об этом можно прочитать в журнале Nature Neuroscience.
