Новый пренатальный тест, разработанный исследователями из Центра фертильности Колумбийского университета, может определить, имеет ли плод или эмбрион нужное количество хромосом, за меньшую часть времени и затрат, чем доступные в настоящее время клинические генетические тесты, которые стоят тысячи долларов, а для получения результатов требуются дни или недели, что усугубляет эмоциональный и финансовый стресс, связанный с лечением бесплодия и беременностью, и влияет на варианты лечения.
Новый тест, называемый STORK (быстрое кариотипирование с коротким чтением Transpore), может быть использован в кабинете врача по месту оказания медицинской помощи, дает результаты менее чем за два часа и примерно в 10 раз дешевле для обработки одного образца, чем текущие тесты.
Подробная информация о тесте была опубликована в медицинском журнале Новой Англии.
“Мы разрабатываем самые передовые технологии для решения некоторых из самых древних проблем — бесплодия и потери беременности. Надеемся, что этот тест поможет улучшить здоровье женщин, снизить затраты и улучшить доступ к лечению”, — рассказывает руководитель исследования Зев Уильямс, доктор медицинских наук, адъюнкт-профессор женского здоровья Венди Д. Хейвенс и руководитель отделения репродуктивной эндокринологии и бесплодия в колледже Вагелос Колумбийского университета, врачей и хирургов.
Хромосомные аномалии, которые может обнаружить этот тест, на сегодняшний день являются наиболее распространенными причинами выкидышей, структурных аномалий и задержек в развитии. Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, имеющим в семейном анамнезе генетические нарушения или перенесшим один, или несколько выкидышей. Он также все чаще используется во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для тестирования эмбрионов перед имплантацией, чтобы повысить шансы на беременность и снизить риск выкидыша.
Как и доступные в настоящее время пренатальные генетические тесты, новый тест исследует ткань из биопсии плаценты или эмбриона ЭКО, чтобы определить, имеет ли он нормальное количество хромосом. Однако при современных тестах образцы, полученные в кабинете врача, должны быть отправлены в специализированную лабораторию, которая либо выращивает клетки в чашке, либо использует дорогостоящие технологии для анализа ДНК, что увеличивает время и стоимость.
