Исследователи из Отдела генетики человека Джона Т. Макдональда и Института геномики человека Джона П. Хассмана при Медицинской школе Миллера Университета Майами обнаружили, что наследственные мутации в гене MINAR2 вызвали глухоту в четырех семьях. Вариант гена в основном влияет на волосковые клетки внутреннего уха, которые имеют решающее значение для слуха. Авторы считают, что прогрессирующий характер потери слуха у некоторых больных людей и у мышей может открыть возможности для лечения. Исследование было опубликовано в журнале PNAS.
“MINAR2 играет важную роль в развитии слуха, и эти наследственные мутации приводят к нейросенсорной глухоте, — рассказывает Мустафа Текин, доктор медицинских наук, профессор генетики человека в Фонде Джона Т. Макдональда и старший автор статьи. — Полученные результаты позволяют предположить, что эти случаи могут быть пригодны для вмешательства с помощью генетической терапии”.
Доктор Текин изучает генетические причины потери слуха уже более 20 лет и собрал базу данных биорепозитория с геномным секвенированием генных мутаций, связанных с глухотой, в семьях по всему миру.
“Сначала мы изучаем известные генные мутации. Если мы ничего не находим, проводим секвенирование всего генома, чтобы потенциально выявить новые гены или то, что мы могли пропустить при первоначальном тестировании”, — делится д-р Текин.
В этом исследовании группа секвенировала геном турецкой семьи, нацелившись на известные гены глухоты, но ничего не обнаружила. После секвенирования всего генома они обнаружили варианты ДНК в MINAR2, которые только недавно были описаны в научной литературе. Ученые все еще заполняют пробелы в функции этого гена.
Выявив вариации MINAR2 в одной семье, команда доктора Текина провела поиск по своей базе данных и обнаружила вторую семью с другой мутацией в том же гене. Дальнейшие исследования подтвердили их выводы на животных и выявили три различные мутации MINAR2, которые вызвали глухоту у 13 человек из четырех семей.
“Мы обнаружили, что этот ген выполняет важную функцию. Белок локализуется в волосковых клетках и других областях, имеющих решающее значение для слуха. Будущие исследования будут направлены на выяснение роли этого гена”, — делятся ученые.
Волосковые клетки преобразуют звук в электрические сигналы, которые затем передаются в мозг. Обычно, когда дети рождаются глухими, у них мало или вообще нет живых волосковых клеток. В результате генная терапия и другие восстановительные мероприятия, скорее всего, окажутся безуспешными. Однако в мышиной модели нокаута MINAR2 волосковые клетки остаются живыми до позднего возраста. Эта постепенная потеря слуха может позволить провести лечение.
“Удивительно и многообещающе для потенциального вмешательства то, что когда мы посмотрели на волосковые клетки в нашей мышиной модели, они были живы до определенного возраста. Это дает нам возможность обеспечить лечение. Мы можем вставить нормальный ген и потенциально восстановить слух”, — объясняют исследователи.
