Эндометриоз – это болезненное хроническое состояние, при котором ткань неадекватно растет за пределами матки. Современные методы его лечения ограничены и включают хирургическое вмешательство и гормональную терапию, которые могут привести к нежелательным побочным эффектам. Новое исследование, проведенное Медицинским колледжем Бейлора, Оксфордским университетом, Университетом Висконсин-Мэдисон и Bayer AG, предлагает другое понимание того, как лечить это изнурительное заболевание.
Исследователи провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы идентифицировать специфический ген NPSR1, который увеличивает риск заболевания эндометриозом. Результаты показывают потенциальную новую цель негормонального препарата, которая может привести к улучшению терапии. Их результаты опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
Сообщается, что ранее учёные обнаружили генетическую связь с эндометриозом на хромосоме 7p13-15, проанализировав ДНК семей, в которых, по меньшей мере, три женщины были с этим диагнозом. Затем была проверена генетическая связь в ДНК макак-резусов со спонтанным эндометриозом. Эта проверка оправдала дальнейшие исследования с помощью углубленного анализа секвенирования семейств эндометриоза в Оксфорде, который сузил генетическую причину до редких вариантов в гене NPSR1.
У большинства женщин, перенесших эти редкие варианты, была III/IV стадия заболевания. Исследователи аналогичным образом секвенировали макак-резусов и снова показали наводящие на размышления доказательства также у этого вида. Наконец, оксфордское исследование, в котором приняли участие более 11 000 женщин, включая пациенток с эндометриозом и здоровых женщин, выявило специфический распространенный вариант гена NPSR1, также связанный с эндометриозом III/IV стадии.
Выводы, полученные в ходе этого генетического анализа, указывают на потенциальную новую лекарственную цель. В рамках этого сотрудничества исследователи из Bayer в научном партнерстве с Оксфордским университетом использовали ингибитор NPSR1 для блокирования белковой сигнализации этого гена в клеточных анализах, а затем в мышиных моделях эндометриоза. Они обнаружили, что это лечение привело к уменьшению воспаления и боли в животе, тем самым определив цель для будущих исследований в лечении эндометриоза.
