Исследователи из Кембриджского университета нашли генетические комбинации, которые шестикратно увеличивают риск развития диабета второго типа (обычно появляющегося в пожилом возрасте и не требующего уколов инсулина). Такие гены есть у одного человека из 3000. Раньше тоже были обнаружены комбинации, вызывающие эту болезнь, но рост вероятности заболевания был в разы меньше.
Считается, что диабет второго типа частично вызван унаследованными генетическими факторами, но все гены, отвечающие за эту болезнь ещё неизвестны.
Раньше использовалось матричное генотипирование для измерения вариаций по всему геному. Эта стратегия обычно хорошо помогает улавливать общие генетические различия между людьми, даже если по отдельности каждый ген даёт только маленькое повышение риска болезни.
Последние научные достижения позволили считывать ДНК полностью, это более 20 000 генов. Во всех этих генах закодировано построение различных белков из аминокислот. Считывая их все, есть возможность точнее установить связь записанной информации с каким-нибудь эффектом, например, болезнью. Воспользовавшись этим методом, исследователи проверили влияние редких генетических вариантов на несколько болезней, включая диабет второго типа.
Изучив данные больше чем 200 тысяч взрослых из британского биобанка, учёные из отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований Кембриджского университета применяли этот подход для выявления генетических вариантов, связанных с потерей Y-хромосомы. Это известный биомаркер старения, который наблюдается в некоторых лейкоцитах у мужчин и указывает на ослабление систем восстановления клеток организма. Этот биомаркер раньше был связан с возрастными болезнями, такими как диабет второго типа и рак.
Учёные нашли редкие варианты гена GIGYF1, которые заметно повышают восприимчивость организма к потере Y-хромосомы. Они в шесть раз увеличивают индивидуальный риск появления диабета второго типа, хотя в остальных случаях вероятность диабета возрастает намного меньше, чем в два раза. Риск развития данной болезни у этих людей находится на отметке около 30% по сравнению с 5% среди всего человечества. У обладателей этого гена обнаружены и другие признаки большего старения (слабые мышцы и больше жира).
