Газета The Guardian публикует статью об исследовании, проведенном учеными из Великобритании и США, которые пытаются создать лекарство от смертельной детской болезни. Речь идет о наследственном заболевании мозга – болезни Баттена. В Великобритании этим заболеванием страдают от 100 до 150 детей и молодых людей. Оно передается по наследству, когда оба родителя являются носителями гена, вызывающего эту патологию. Однако родители не страдают от болезни.
У детей, которые являются носителями двух копий гена, наблюдаются когнитивные проблемы, потеря зрения и проблемы с передвижением. Затем у них случаются судороги, и они умирают.
“Последствия для семей разрушительны”, – говорит профессор Джонатан Купер из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, один из руководителей проекта.
Исследователи провели эксперименты на мышах, страдающих одной из форм болезни Баттена, известной как болезнь CLN1, и доказали, что их можно лечить недостающим ферментом. По словам ученых, результаты были обнадеживающими, но необходимо было проверить результаты на мозге более крупных животных, чей мозг по размеру ближе к мозгу детей.
Ученые проекта использовали метод редактирования генов Crispr-Cas9 для создания версии дефектного гена, ответственного за CLN1 у овец. Исследователи собрали яичники овец со скотобойни, взяли из них яйцеклетки и оплодотворили их. Затем были добавлены реагенты Crispr для внесения необходимых изменений в CLN1, после чего яйцеклетки были имплантированы суррогатным овцам.
Таким образом, ученые получили небольшое стадо овец, каждая из которых несла одну функциональную копию гена CLN1. Эти овцы были здоровы, поскольку ген у них был в рецессивной форме. От них ученые планируют получить овец с двумя дефектными копиями, и у них будет развиваться болезнь, как у детей. Именно на них исследователи планируют продолжить поиски лекарства от страшной болезни.
