Мутации в гене FAT4, экспрессирующиеся во многих тканях организма человека, могут стать причиной развития синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы, пишет журнал Informatics in Medicine Unlocked. Эту гипотезу подтвердили учёные из РФ, КНР, Афганистана и Пакистана.
Результаты исследования могут помочь в определении предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.
Синдром Хеннекама является наследственным заболеванием, которое считается достаточно редким. Его вызывают мутации трёх разных генов: FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Вследствие повреждения лимфатической системы в организме начинается отёчность, доходящая до головного мозга.
В материале отмечено, что основным методом купирования синдрома Хеннека являются медикаменты на основе рапамицина. Кроме того, необходима инфузия альбумина, чтобы восстановить затраченный при отёках белок. Нужно также предотвращать образование отёков разных органах. Многим пациентам необходима специальная диета. Во всех случаях контролировать состояние пациента должен специалист.
