Новый тест ДНК, разработанный исследователями из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее и сотрудниками из Австралии, Великобритании и Израиля, позволяет быстрее и точнее, чем существующие тесты, выявить ряд трудно диагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. Исследование опубликовано в журнале Science Advances.
“Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными заболеваниями, включая болезнь Хантингтона, синдром хрупкого X, наследственную мозжечковую атаксию, миотоническую дистрофию, миоклоническую эпилепсию, болезни двигательных нейронов и другие”, — рассказывает доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Института Гарвана и старший автор исследования.
Заболевания, на которые распространяется тест, относятся к классу более чем 50 заболеваний, вызванных необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах человека, известных как “расстройства с расширением коротких тандемных повторов (STR)”.
“Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, которые испытывают пациенты, сложной природы этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования”, — делится д-р Девесон.
Исследование показывает, что тест является точным, и позволяет начать валидацию, чтобы сделать тест доступным в службах по всему миру.
Пациент Джон, участвовавший в исследовании, впервые понял, что что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время занятий лыжным спортом.
“Очень беспокоило то, что с годами симптомы становились все более тяжелыми: от активности и подвижности до неспособности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом в течение более десяти лет и не получал абсолютно никаких ответов на вопросы о том, в чем дело, — говорит Джон, которому в конце концов поставили диагноз редкого генетического заболевания CANVAS, поражающего мозг. – Было очень приятно, когда мой диагноз наконец-то подтвердился генетически, и отрадно знать, что в ближайшем будущем другие люди с такими заболеваниями смогут получить диагноз быстрее, чем я”.
