Ученые из Юго-Западного университета штата Юта обнаружили новую форму прогерии — редкого синдрома преждевременного старения. Их научная работа опубликована в Journal of Clinical Investigation.
Медики из Малайзии столкнулись с необычным синдромом преждевременного старения, который был выявлен у 21-летнего мужчины китайского происхождения. Его вес составляет всего 21 кг, а рост – чуть более метра. У мужчины уникальный набор черт лица: заостренный нос, тонкие губы, маленькую нижнюю челюсть и сильную скученность зубов. Помимо этого у пациента очень плохое зрение и низкий уровень содержания жира (липодистрофия).
Авторы исследования, после проведенных анализов, выяснили, что у него в гене TOMM7 присутствует мутация. По словам ученых, данный ген кодирует белок, который участвует в работе митохондрий — органоидов клеток, вырабатывающих энергию.
В ходе исследования также было установлено, что клетки этого пациента потребляли гораздо больше кислорода, если сравнивать с потреблением кислорода здоровых клеток. Помимо этого в клетках был нарушен жировой обмен.
У мужчины китайского происхождения была старшая сестра, у которой был такой же генетический синдромом. Она умерла в 10-летнем возрасте. В связи с этим ученые опасаются, что мужчине грозит преждевременная смерть.
Специалисты намерены продолжить свои исследования, чтобы более детально изучить этот ген, влияющий на преждевременное старение.
