Для изучения редких заболеваний, а также некоторых типов рака и инфекционных болезней в Великобритании был разработан и реализуется проект сто тысяч геномов (100,000 Genomes Project). Проектом предусмотрено секвенирование (определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности, т.е. расшифровка) ста тысяч геномов от восьмидесяти пяти тысяч пациентов.
На данный момент ученые проанализировали данные более четырех с половиной тысяч пациентов из более чем двух тысяч семей. Найдены новые локусы (участки хромосом), изменения в которых приводят к возникновению редких заболеваний. Также была дана оценка значимости секвенирования для их диагностики.
В результате обнаружено 161 редкое расстройство. Больные, в основном, страдали от неврологических, опухолевых расстройств и заболеваний глаз. Сначала специалисты изучили истории болезней пациентов, а затем полностью расшифрованы их геномы.
В ходе исследования также обнаружены участки хромосом, изменения в которых могут предсказать заболевания. Особенно ценным для дальнейшей диагностики оказался анализ генома семей (отец, мать, ребёнок). 13 процентов диагнозов, поставленных после полного секвенирования генома, были связаны с изменениями в некодирующих областях или митохондриальных генах. Используемый в настоящее время метод секвенирования экзома (т.е. только части генов, отвечающих за кодирование белков) не позволил бы определить причину заболевания. Для 134 из 533 пациентов, у которых ранее был установлен генетический диагноз, лечение было изменено.
Существует вероятность, что результаты данного исследования помогут в лечении пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
