Крупнейшее в своем роде исследование болезни Альцгеймера более чем удвоило число генетических вариаций, которые, как известно, связаны с этим заболеванием. Исследование указывает на будущее, когда людям можно будет дать оценку генетического риска для их потенциала развития состояния и персонализированных стратегий профилактики и лечения. Статья опубликована в журнале Nature Genetics.
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной причиной деменции, поражающей более 850 000 человек в Великобритании. Считается, что от 60 до 80 процентов риска заболевания являются генетическими.
Чтобы найти больше генетических факторов, ответственных за это, Ребекка Симс из Кардиффского университета в Великобритании и ее коллеги изучили геномы более 100 000 человек, страдавших болезнью Альцгеймера или имевших родителей с этим заболеванием, и сравнили их с более чем 600 000 человек без семейной истории болезни.
Это намного больше, чем число людей с болезнью Альцгеймера, проанализированных любым предыдущим исследованием геномной ассоциации (GWAS).
“В последнем крупном GWAS было около 22 000 человек с болезнью Альцгеймера в начальной стадии”, — рассказывает Симс.
Анализ подтвердил роль 33 вариаций генов, которые ранее были связаны с болезнью, и добавил еще 42 специфических вариации генов в этот список.
“Часть того, что показывает это исследование, заключается в том, насколько сложна эта болезнь на самом деле и насколько она многофакторна”, — отмечает ученый. – Несколько лет назад мы смотрели только на нейроны и на то, как они могут быть вовлечены в болезнь Альцгеймера, но теперь мы знаем, что микроглия (иммунные клетки в мозге) тоже очень важна”.
Специалисты считают, что это исследование облегчит получение людьми лучшего лечения. Например, болезнь Альцгеймера у одного человека может быть вызвана изменениями, связанными с микроглией, тогда как у другого это может быть связано с дисфункциями жирового обмена.
“Многие лекарства могут быть более полезными для некоторых людей, чем другие, в зависимости от того, какой тип путей задействован, — делится Симс. – Потенциально лекарства будут иметь больший эффект, если мы нацелимся на правильные пути”.
Команда обнаружила, что включение этих недавно обнаруженных вариаций генов улучшило точность оценок генетического риска, которые можно было бы использовать для информирования людей об их потенциале развития заболевания.
“Если у кого-то действительно высокий риск развития болезни Альцгеймера, потенциально они могут начать принимать препараты раньше в жизни, чтобы либо задержать болезнь, либо даже предотвратить”, — считают исследователи.
