В журнале JAMA Pediatrics опубликована статья, описывающая создание специалистами британской компании Genedrive генетического теста, способного менее чем за час выявить наличие отклонений, которые могут стать причиной потери слуха у новорожденного ребенка.
Согласно существующей статистике, потеря слуха диагностируется у 3,5% взрослых и 2% детей. Часто потеря слуха носит генетический характер, и одной из причин этого является неправильно назначенные антибиотики.
Эти препараты провоцируют мутацию m.1555A>G – изменение аденина на гуанин в позиции 1555 гена MT-RNR1, который кодирует митохондриальную рибосомальную РНК. И эта мутация может вызвать потерю слуха. Эта проблема особенно актуальна, когда антибиотик необходим новорожденному ребенку, а времени на проведение генетических исследований нет, например, в случае сепсиса.
Новый тест MT-RNR1, названный в честь гена, основан на технологии LAMP – петлевой изотермической амплификации. Тест был испытан в серии доклинических исследований с участием 159 новорожденных, и процент правильно выявленных положительных результатов составил 100%. Среднее время анализа заняло 26 минут.
Позже были собраны данные о 424 новорожденных со средним возрастом 2,5 дня, которые были протестированы по новой методике. Среди всех протестированных 5 результатов были ложноположительными, а ложноотрицательных результатов получено не было.
Таким образом, чувствительность теста составила 100%, а специфичность – 99,2%. Среднее время тестирования составило уже 55 минут, что, тем не менее, в несколько раз быстрее, чем при стандартном генетическом тестировании.
