Исследователи из Йельской школы медицины обнаружили, что генетическое нарушение в PRDM6 вызывает patent ductus arteriosus (PDA), врожденный порок сердца, который часто встречается у недоношенных детей, что дает надежду на возможную эффективную терапию врожденных пороков сердца. Исследование опубликовал журнал JCI Insight.
Недоношенные дети подвержены высокому риску развития PDA. Временный кровеносный сосуд, соединяющий аорту и легочную артерию, позволяет крови поступать непосредственно из сердца в аорту во время эмбрионального развития, но после рождения сосуд обычно закрывается.
Используя секвенирование РНК одной клетки, ученые обнаружили, что повышенный уровень гена спецификации CNCC, Wnt1, вызвал порок сердца. Повышенный уровень привел к нарушению миграции, которое может быть обращено вспять путем ингибирования Wnt1.
Авторы надеются, что их результаты могут быть применены не только к недоношенным детям, но и к другим пациентам с врожденными пороками сердца, вызванными, например, алкоголем или дефицитом фолатов во время беременности. Возможно, тогда ученые смогут решить проблему восстановления функции поврежденных тканей сердца для миллионов пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
