Национальные институты здравоохранения США сообщили о новом аутовоспалительном заболевании, которое обнаружили учёные. Об этом пишет журнал Nature Communications.
Стоит отметить, что это понятие появилось относительно недавно. Так называются хронические состояния, которые характеризуются беспричинно повторяющимися приступами лихорадки в сочетании с воспалением кожи, серозных оболочек и суставов. Известным проявлением этих заболеваний является средиземноморская лихорадка.
Новое заболевание называется kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis (LAVLI), то есть «связанная с киназой васкулопатия и фиброз печени». Стоит отметить, что официального русского перевода диагноза ещё нет.
LAVLI был найден у пациента в детском возрасте при помощи генетического тестирования. Специалисты установили, что проблема кроется в мутации LYN гена, кодирующего белок LYN-киназу. Позже выяснилось, что у двух других детей есть ещё две мутации в том же гене.
Отмечено, что у двух пациентов развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени — на первом году жизни. У всех трёх пациентов перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов — воспаление их стенок.
По словам авторов работы, LYN-киназа может стать мишенью для медикаментов для лечения васкулита мелких сосудов и других типов фиброза печени, вызванного воспалением.
