В журнале The Lancet опубликована статья, описывающая исследование, проведенное международной группой ученых под руководством Австралийского национального университета, которые провели генетический анализ черепа, найденного в Португалии, и обнаружили самого раннего известного носителя редкого генетического заболевания.
Генетическая аномалия называется синдромом Клайнфельтера и встречается у 0,1 процента мужчин во всем мире. В исследовании ученые использовали генетическую информацию, извлеченную из костей скелета, найденного на северо-востоке Португалии. Согласно радиоуглеродному анализу, возраст этой находки составляет около 1 000 лет. Анализ генома выявил редкую мутацию.
“Мы сразу же обрадовались, когда впервые увидели результаты. Но древняя ДНК была сильно деградированной, низкого качества и со многими аномалиями, поэтому мы изначально были осторожны в своих выводах”, — говорят генетики.
Чтобы проверить гипотезу, исследователи провели компьютерное моделирование, сравнивая древнюю ДНК с ее современным аналогом. Это позволило им исключить аномалии, вызванные деградацией под воздействием времени.
Морфологический анализ скелета мужчины, который довольно хорошо сохранился, также помог установить патологию. Мужчина был необычно высок для того времени – 180 см, имел широкие бедра и неровно стёршиеся зубы, что объясняется неправильным прикусом. Все эти признаки указывают на наличие синдрома Клайнфельтера.
Исследователи считают, что их комплексный подход, использующий генетику, анализ костей и компьютерное моделирование, может быть использован в будущем для изучения распространения в прошлом других генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.
