Ученые из Университета Ньюкасла обнаружили новый генетический механизм, вызывающий тяжелые формы мужского бесплодия. Есть надежда, что это открытие поможет создать лекарство от этого заболевания у мужчин. Материалы научной работы были опубликованы в журнале Nature Communications. По оценкам специалистов, бесплодием страдают до 7 процентов мужчин, а в 50 процентах случаев бесплодие возникает по вине мужчин.
В исследовании приняли участие пациенты из Медицинского центра Университета Радбоуда в Нидерландах и Центра бесплодия в Ньюкасле. По словам профессора Йорис Вельтман новые данные серьезно поменяли взгляды учёных на возникновение проблемы бесплодия. Если ранее считалось, что наследование происходит, когда оба родителя являются носителями мутации в гене и сын получает обе копии, подвергшиеся мутации, то теперь выяснилось, что наследуются также мутации, возникшие при воспроизводстве ДНК.
Была в ходе исследования изучена ДНК 200 бесплодных мужчин и их родителей. У 145 мужчин были обнаружены редкие мутации, которые изменили их белки и повлияли на их фертильность. 29 найденных мутаций непосредственно отвечали за сперматогенез – процесс развития сперматозоидов – или другие процессы, связанные с репродуктивной функцией.
Авторы говорят, что новые мутации, то есть не унаследованные, а возникшие в процессе воспроизводства ДНК у обоих родителей, также могут привести к бесплодию у мужчин в более позднем возрасте.
Более того, эти мутации вызывают доминантную форму бесплодия, когда достаточно одного мутировавшего гена. Существует высокая вероятность (до 50%), что он передастся ребенку, особенно мальчику. Вероятность возрастает еще больше, если использовались вспомогательные репродуктивные технологии.