Ученые Северо-Западного университета (США) обнаружили 10 новых генетических областей, связанных с синдромом Бругада – наследственным заболеванием, которое приводит к развитию аритмии и внезапной смерти. Синдром Бругада – это генетическое заболевание, характеризующееся развитием опасной для жизни формы аритмии. Ранее было установлено, что гены, отвечающие за синтез одного из белков натриевого канала клеток сердечной мышцы, ответственны примерно за 20% случаев этой патологии. До недавнего времени о других мутациях в этом гене ничего не было известно.
Для исследования генетики собрали большую базу данных, включающую почти 3 000 человек с этим заболеванием. База данных оказалась международной, так как содержала информацию о людях с синдромом Бругада, проживающих в 12 странах. Далее был проведен анализ геномных ассоциаций, который ученые сравнили с данными 10 000 здоровых людей. Было обнаружено десять новых генетических областей, состоящих из 21 различного генетического маркера, связанных с синдромом, вызывающим аритмию.
Многие из них расположены на третьей хромосоме, которая содержит гены, кодирующие два натриевых канала, SCN5A и SCN10A. Другие генетические области включали несколько генов, кодирующих факторы транскрипции клеток сердечной мышцы.
Затем было проведено редактирование генома с помощью CRSIPR-Cas9 и удален один важный ген микротрубочек сердца – MAPRE2- из клеток человека. Было установлено, что именно этот ген играет решающую роль в стабилизации микротрубочковых сетей в кардиомиоцитах. В отсутствие MAPRE2 натриевые каналы в кардиомиоцитах были менее активны.
Пока что у ученых нет ответов на все вопросы, но дальнейшие исследования в этом направлении позволят специалистам лучше понять природу заболевания и, возможно, найти способы коррекции нежелательных последствий его развития.
