Секвенирование генома – это расшифровка ДНК человека, которая позволяет увидеть причины заболеваний, если они передаются по наследству или связаны с изменениями в ДНК. В настоящее время для проведения полного секвенирования генома человека требуется несколько недель. Новый экстренный метод, разработанный американскими учеными, позволяет получить результат в среднем за восемь часов. А лучшее время – пять часов и две минуты.
Ученые из Стэнфордского Университета и их коллеги из Оксфорда создали новое устройство, состоящее из 48 секвенирующих элементов, так называемых проточных ячеек, для ускорения процесса. Идея разработчиков заключалась в том, чтобы обрабатывать геном одного человека одновременно всеми кюветами. Этот подход оказался настолько успешным, что компьютерная система лаборатории не справлялась с потоком данных. Информацию о результатах исследования опубликовал американский интернет-канал Science Daily.
Далее исследователям пришлось перестраивать систему хранения данных. Теперь они отправляются в облачное хранилище, где достаточно вычислительных мощностей. Устройство анализирует генотип пациента, находит ошибки в ДНК и сверяет данные с базами данных известных генетических заболеваний.
Экспериментально было проведено секвенирование генома 12 пациентов. Пятерым из них диагноз был поставлен за 1 день. Эффективность диагностики составила около 42%, что на 12% выше среднего показателя диагностики в неясных случаях.
В одном случае секвенирование было проведено за 5 часов и 2 минуты, что достойно Книги рекордов Гиннесса.
