Ученые из Австрийского института науки и технологий (ISTA) использовали органоиды – миниатюрные модели органов – для изучения процессов, происходящих на ранних стадиях развития мозга и приводящих к возникновению аутизма. Ранее было обнаружено несколько сотен генов, связанных с расстройствами аутистического спектра. Иногда заболевание проявляется в легкой форме, а иногда приводит к тяжелым нарушениям. Пациенты с этим расстройством испытывают трудности в социальном взаимодействии и общении, а также склонны к повторяющемуся, стереотипному поведению.
Чтобы понять причины патологии, необходимо изучить процессы, происходящие на самых ранних стадиях развития человеческого мозга.
Ранее было установлено, что у пациентов с мутациями в гене CHD8 часто наблюдаются психические расстройства, приводящие к аутизму, и макроцефалия – необычно большой мозг.
Ученые обратились к органоидам – упрощенным миниатюрным версиям органов, созданным из стволовых клеток, которые могут превращаться практически в любой другой тип клеток. Создав нужные условия и введя нужные данные в определённое время, ученые смогли смоделировать процессы развития и создать базовые версии тканей мозга размером с чечевицу.
Было установлено, что мутации CHD8 нарушают баланс производства нейронов. В чашках Петри команда создала органоиды мозга с мутациями гена CHD8 и без них.
“Через некоторое время мы увидели на глаз, что органоиды мутантов были намного больше. Это было первым доказательством того, что модель работает”, — говорят специалисты.
Как и у пациентов с мутацией CHD8, органоиды демонстрировали чрезмерный рост мозга. Специалисты также смогли наблюдать другие изменения, происходящие в модели мозга. Это первый шаг к изучению развития этой серьезной патологии, но не исключено, что вскоре ученые смогут узнать, как предотвратить развитие этого заболевания.
